Pränataldiagnostik

Viele Eltern stellen während der  Schwangerschaft die Frage:  „Ist unser Kinder gesund ?“  Die meisten Kinder  werden gesund geboren. Auch wenn Sie ein Recht auf Nichtwissen haben, können die nachfolgenden Untersuchungsmethoden hilfreich sein, einfach durch die Bestätigung, dass Ihr Kind mit hoher Wahrscheinlichkeit gesund ist. Andererseits kann die genaue Diagnosestellung Schaden von Mutter und Kind abwenden, durch mögliche gezielte Therapie in der Schwangerschhaft sowohl bei der Mutter als auch beim Kind.  Auch für die Bestimmung der Klinikwahl zur Geburtsplanung in einem Zentrum mit Kinderarzt kann die nachfolgend dargestellte Diagnostik hilfreich sein.
Durch ständige Aktualisierung der hochauflösenden Ultraschallgeräte auf den neuesten Standard, meine besondere Qualifikation (Zertifizierung DEGUM II und FMF/London) und langjährige Erfahrung kann ich Schwangeren nahezu alle Verfahren der modernen Pränataldiagnostik anbieten.
Durch enge Kooperation mit perinatologischen Zentren in Bielefeld und Münster ist jederzeit eine kollegiale Vorstellung bei besonderen Fragestellungen gewährleistet.
Bei speziellen humangenetischen Fragen arbeite ich eng mit dem MVZ für Humangenetik am UKM und der Praxis Frau Prof. Dr. Beger/ Bielefeld zusammen.
Bezüglich psychosozialer Aspekte arbeite ich zusammen mit pro Familia/Gütersloh und dem Johanniswerk/Bielefeld.

 

Ersttrimester-Screening (incl. Nackentransparenz-Messung) in der 12+0 – 13+6 SSWoche
(zertifiziert durch die Fetal Medicine Foundation in London)
Ich bin von der Fetal Medicine Foundation in London sowie von der FMF Deutschland als Zentrum zur Durchführung des Ersttrimester-Screenings ermächtigt und belege durch jährliche Qualitätskontrollen das hohe Niveau meiner Arbeit und meiner technischen Ausstattung.

Das Ersttrimester-Screening wird zwischen der 12. und 14. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Bereits zu diesem frühen Zeitpunkt ist es möglich, viele Informationen über die Entwicklung und Gesundheit des Kindes zu erhalten.

Mittels einer differenzierten Ultraschalluntersuchung können zahlreiche organische Fehlbildungen erkannt oder aber unwahrscheinlich gemacht werden.
Eine Risikoberechnung für Chromosomenstörungen wie z.B. das Down-Syndrom ist möglich.

Dazu wird die sog. Nackentransparenz gemessen, ein Flüssigkeitssaum zwischen Haut und Gewebe des kindlichen Halses, der bei allen Feten darstellbar ist. Ist er verbreitert, so steigt die Wahrscheinlichkeit für eine Erkrankung des Kindes.
Auch die Darstellung des kindlichen Gesichtsprofils, die Messung der Nasenbeinlänge, Darstellung des Profils, aller Extremitäten und eine frühe Herzfehlbildungsdiagnostik, verbunden mit Druckmessungen in besonderen Gefäßen, wie z.B. im ductus venosus, eignen sich für eine genauere Risikoabschätzung.
Durch die gleichzeitige Bestimmung von zwei Blutwerten der Mutter (sog. PAPP-A und free β-hCG) kann die Entdeckungsrate nochmals erhöht werden.
Andererseits wird das Vorliegen einer Erkrankung bei einem normalen Ultraschallbefund und normalen Blutwerten sehr unwahrscheinlich.

Hinweise:
Bevor Sie sich entschließen, ein Ersttrimester-Screening durchführen zu lassen, sollten Sie sich bewusst machen, inwieweit für Sie eine Wahrscheinlichkeitsaussage hilfreich ist und welche Konsequenzen Sie aus einem hohen oder niedrigen Risikowert ziehen würden.
Der Ausschluß einer Chromosomenstörung ist nur durch eine Probenentnahme aus dem Mutterkuchen in der 12.-13. oder eine Fruchtwasserpunktion in der 15.-17. Schwangerschaftswoche möglich.

Das Ersttrimester-Screening ist kein Bestandteil der regulären Mutterschaftsvorsorge. Die Kosten für Beratung, Ultraschall- und Laboruntersuchungen werden von der gesetzlichen Kassen nicht übernommen.

NIPT (nicht-invasiver Pränataltest der Firma Praenatest Lifecodex)
Seit 2015 besteht die Möglichkeit, kindliche DNA im Blut der Mutter nachzuweisen und auf Chromosomen-Abweichungen hin zu untersuchen. So können, immer in Verbindung mit dem vorangehenden Ultraschall,  die am häufigsten auftretenden fetalen zahlenmäßigen Chromosomenauffälligkeiten relativ sicher festgestellt oder ausgeschlossen werden. Diese Untersuchung sollte niemals ohne vorangehenden Ultraschall erfolgen, weil mit zunehmender Anzahl der zu untersuchenden Chromosomenabweichungen gehäuft falsch positive, wie falsch negative Ergebnisse zu verzeichnen sind und schwerwiegende nicht chromosomale Störungen nicht erkannt werden können.

Amniozentese (Fruchtwasserpunktion)
Die Amniozentese kann ab der 15. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden. Unter Ultraschallkontrolle wird eine dünne Nadel durch die Bauchdecke der werdenden Mutter in die Fruchtblase eingeführt, um 10-15 ml Fruchtwasser abzuziehen.
Aus den darin enthaltenen kindlichen Zellen werden Kulturen angelegt und durch humangenetische Labore untersucht, um zahlenmässige Chromosomenanomalien zu erkennen.

Das Ergebnis der Fruchtwasseranalyse liegt 8-10 Tage nach der Punktion vor. Ein Schnelltest mit einer Sicherheit von 98 % liefert schon nach einem Tag ein sicheres Ergebnis.Der Eingriff dauert nur wenige Minuten. Die Patientin kann nach einer halben Stunde nach Hause entlassen werden, sollte sich jedoch 3 Tage nicht körperlich belasten.

Bei familiärer erblicher Vorbelastung oder Nachweis spezieller Ultraschallauffälligkeiten kann das Fruchwasser auch auf andere nicht zahlenmässige Chromosomenstörungen (z.B. Mucoviszidose, Muskeldystrophie) oder andere Erkrankungen (z.B. Spaltbildung des Rückens) untersucht werden. Diese Untersuchungen sind bei einer Chorionzottenbiopsie (Entnahme von Mutterkuchengewebe zur Chromsomenbestimmung in der 12. Schwangerschaftswoche) nur eingeschränkt möglich.

Chorionzottenbiopsie( Entnahme von Gewebe aus dem Mutterkuchen)
Die Chorionzottenbiopsie  kann bereits ab der 12. Schwangewrschaftswoche durchgeführt werden. Unter Ultraschallsicht wird mit einer dünnen Nadel duch die Bauchdecke der Mutter der Mutterkucken punktiert und wenige Zellen abgesaugt. Wie bei der Fruchtwasserpunktion können auch hier Chromosomenuntersuchungen durchgeführt werden.

Hinweis:
Auch bei korrekter Durchführung durch einen erfahrenen Untersucher ist eine Fruchtwasserpunktion mit einem Fehlgeburtsrisiko von 0,2-0,5 %  verbunden. Bei der Chorienzottenbiopsie liegt das Risiko vergleichbar bis geringgradig höher. Die Gefahr, ein gesundes Kind durch die Untersuchung zu verlieren ist sehr gering. Die Amniozentese  oder die Chorienzottenbiopsie bedürfen aber immer einer besonderen Indikation. Durch die obige immer exakter werdende Ultraschalltechnik ist die Durchführung einer Amniozentes/Chorionzottenbiopsie immer seltener notwendig.

 

 Praeeklampsie-Risikoberechnung in der 12.-14. SSWoche                                                                                                  Durch sonographische Doppleruntersuchungen in Blutgefäßen der Mutter und des Feten in Verbindung mit einer mütterlichen Blutuntersuchung auf die Eiweiße PAPP-A und PlGF kann das Risiko für das Auftreten einer Plazentainsuffizienz (Mutterkuchenschwäche) und Praeeklampsie (Schwangerschaftsvergiftung) bei der Mutter in der Spätschwangerschaft bestimmt werden. Sollten sich bei dieser Untersuchung auffällige Befunde zeigen, sind die genannten Folgen  durch eine einfache, in der Regel ungefährliche Einnahme von Aspirin 150 mg in 75-80 % zu vermeiden. Der späteste Einnahmebeginn ist  die 16. SSWoche. Die Einnahme sollte dann bis zu 34+6 SSWochen durchgeführt werden.

Erweiterte Fehlbildungsdiagnostik                                                                                                                                       Fetale Fehlbildungsdiagnostik bedeutet, zu bestimmten Schwangerschaftszeiten Fehlbildungen eines Kindes im Mutterleib aufzudecken.
Durch meine langjährige Erfahrung, ständige Weiterbildung, besondere Qualifizierung und regelmäßige Re-Qualifizierung und die mir zur Verfügung stehende modernste Ultraschall-Technik ist es möglich, fetalen Fehlbildung sehr genau zu erkennen und einzuschätzen.

Folgende Schwangerschaftszeiten finden besondere Bedeutung:

  • 11. – 13. Schwangerschaftswoche:
    Ersttrimesterscreening ( incl. Messung der Nackentransparenz) zur Diagnostik einer Chromosomenanomalie bzw. frühen Fehlbildung. Bei Nachweis einer Pathologie – Einleitung einer  Chromosomenanalyse)
  • 11 – 13. Schwangerschaftswoche Praeeklampsie-Screening
  • 19. – 21. Schwangerschaftswoche:
    Differenzierter Fehlbildungsultraschall und Plazentadiagnostik
  • 20. –  22. Schwangerschaftswoche:
    Fetale Echokardiographie und Doppler-Untersuchungen zum Ausschluss von Durchblutungsstörungen.
  • spätes Praeeklampsierisiko-Screening durch Blutuntersuchung bei der Mutter. ( PlGF/sFlT1)
  • 30. –  36. Schwangerschaftswoche:
    Fetale Doppler-Untersuchungen zum Ausschluss von Durchblutungsstörungen mit nachfolgender Mangelversorgung des Kindes durch Plazentainsuffizienz (Mutterkuchenschwäche)

Farbdoppler-Untersuchungen

Farbdoppler-Untersuchungen dienen dem Ausschluss, bzw. Nachweis von Durchblutungsstörungen im mütterlichen, wie plazentaren (= zum Mutterkuchen gehörenden) System mit eventuell folgenden Mangeldurchblutungen und Versorgungsstörungen des Kindes.

Folgende Schwangerschaftszeiten finden hierbei besondere Bedeutung:

  • 22.- 23. Schwangerschaftswoche: Ausschluss von Durchblutungsstörungen im mütterlichen System.
  • ab 26. Schwangerschaftswoche: Ausschluss von Durchblutungsstörungen im fetalen System als Folge von Mutterkuchenschwäche.

Fetale Echokardiographie
Die Echokardiographie dient der Erkennung von kindlichen Herzfehlern schon vor der Geburt. Insbesondere findet diese Methode Anwendung bei bestimmten Stoffwechselerkrankungen, Alkoholmissbrauch der Mutter und genetischer Veranlagung (Vorkommen von Herzfehlern in der Familie). Herzfehler sind die häufigsten Fehlbildungen beim Feten mit einer Wahrscheinlichkeit von 1:100 Schwangerschaften. Sie kommen meistens isoliert vor, sind aber auch in Verbindung mit anderen Auffälligkeiten ein Hinweis auf das Vorliegen von Syndrom-Erkrankungen.

Auch ohne besondere Indikation kann diese Untersuchung auf Wunsch durchgeführt werden, da kindliche Herzfehler auch ohne die genannten Risikofaktoren auftreten können. Eine Kostenübernahme durch die Krankenkasse ist in diesen Fällen nicht möglich.

Diese spezielle Untersuchung wird in der 20 .- 24. Schwangerschaftswoche, oder auch später durchgeführt.

3D-/4D-Ultraschall                                                                                                                                                                 Die 3D-/4D Sonographie ist eine wertvolle Ergänzung und mitlerweile fester Bestandteil in der Feindiagnostik, insbesondere bei Darstellung der Extremitäten, des Gesichts und Gehirns, des Herzens und der Wirbelsäule.